医学遗传学属于医学和遗传学相互融合的边缘学科,其专注于在分子以及细胞层级,探究疾病于基因层面的传递规律,同时涉及基因诊断、基因治疗以及疾病预防等方面的基础理论与实际应用。
该学科主要对人类基因的结构、功能、变异情况以及传递规律展开研究,并且探讨这些规律和人类疾病的发生、发展以及转归之间的关联。医学遗传学的研究范畴包含了各类人类疾病,像是单基因遗传病、多基因遗传病以及获得性遗传病等等。凭借医学遗传学的研究成果,能够深度洞悉疾病的本质以及发生机制,为疾病的诊断、预防以及治疗给予科学的依据。与此同时,医学遗传学也为个体化医疗和精准医学的进步,提供了关键的理论基石以及技术支撑。